روز جهانی هموفیلی

 هدف از روز جهانی هموفیلی

-  افزایش آگاهی درباره این بیماری و چالش‌های زندگی با آن 

-  ترویج حمایت‌های اجتماعی و درمانی برای بیماران 

-  تأکید بر اهمیت دسترسی برابر به داروها و خدمات پزشکی در سراسر جهان 

علت ایجاد هموفیلی

 هموفیلی نتیجه‌ی نقص یا کمبود یکی از فاکتورهای انعقادی در خون است. این فاکتورها پروتئین‌هایی هستند که در کنار پلاکت‌ها، وظیفه‌ی توقف خونریزی را بر عهده دارند.

هموفیلی معمولاً به صورت وراثتی وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود.

از آنجا که مردان تنها یک کروموزوم X دارند، در صورت دریافت ژن معیوب از مادر، به بیماری مبتلا می‌شوند.زنان، با داشتن دو کروموزوم X، اغلب ناقل‌اند اما در موارد نادر می‌توانند علائم خفیفی نیز بروز دهند.

 انواع هموفیلی 

هموفیلی در دو نوع اصلی تقسیم‌بندی می‌شود: 

 - هموفیلی A: کمبود یا نقص در فاکتور ۸ (شایع‌ترین نوع، حدود ۸۵٪ بیماران) 

 - هموفیلی B: کمبود فاکتور ۹ (که به بیماری کریسمس هم معروف است)

 - نوع نادرتر دیگری نیز به نام هموفیلی C وجود دارد که ناشی از کمبود فاکتور ۱۱ است و معمولاً علائم خفیف‌تری دارد. 

علائم هموفیلی

 علائم می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و بسته به میزان کمبود فاکتور انعقادی متفاوت‌اند.

رایج‌ترین علائم شامل موارد زیر است: 

-  خونریزی‌های طولانی پس از بریدگی یاگ جراحی 

- خونریزی‌های داخلی، به‌ویژه در مفاصل و عضلات 

- کبودی‌های بزرگ و مکرر 

- خون در ادرار یا مدفوع 

- درد و تورم در مفاصل (مانند زانو، آرنج و مچ) 

- خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی بدون دلیل مشخص 

تشخیص بیماری

 تشخیص هموفیلی معمولاً با بررسی سابقه خانوادگی و انجام آزمایش‌های تخصصی خون انجام می‌شود. مهم‌ترین آزمایش‌ها عبارتند از:

 - زمان پروترومبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT)

 - اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی (Factor Assay)

 نوزادان در خانواده‌هایی با سابقه هموفیلی اغلب بلافاصله پس از تولد آزمایش می‌شوند. 

درمان هموفیلی

 درمان اصلی هموفیلی تزریق فاکتورهای انعقادی مصنوعی به‌منظور جبران کمبود طبیعی بدن است. 

درمان‌ها به دو صورت انجام می‌شود: 

-  درمان در زمان خونریزی (On-demand)

- درمان پیشگیرانه (Prophylactic) برای جلوگیری از خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی

در سال‌های اخیر، روش‌های درمانی جدیدی مانند ژن‌درمانی و داروهای طولانی‌اثر نیز در حال توسعه و استفاده هستند. 

زندگی با هموفیلی؛ چالش‌ها و راهکارها

 زندگی با هموفیلی نیاز به آموزش، آگاهی و حمایت‌های اجتماعی دارد.

 فعالیت‌های روزمره مانند ورزش، رفتن به مدرسه، یا سفر، می‌توانند برای یک بیمار هموفیلی چالش‌برانگیز باشند، اما با درمان مناسب، مراقبت‌های پزشکی و آگاهی خود بیمار و خانواده‌اش، می‌توان یک زندگی سالم و فعال داشت.

 چرا روز جهانی هموفیلی اهمیت دارد؟

 این روز فرصتی است برای: 

-  افزایش آگاهی عمومی و کاهش باورهای نادرست 

-  حمایت از دسترسی برابر بیماران به دارو و خدمات درمانی 

-  ترویج همکاری‌های بین‌المللی در زمینه پژوهش، آموزش و درمان 

-  ایجاد حس همدلی و شناخت نیازهای بیماران 

وی در پایان افزود:

 روز جهانی هموفیلی، فقط یک مناسبت تقویمی نیست؛ یادآور مسئولیتی جمعی است برای ساختن جهانی آگاه‌تر، عادلانه‌تر و مهربان‌تر برای بیماران.

با آگاهی، حمایت، و تلاش جمعی، هموفیلی دیگر یک مانع برای زندگی نیست؛ بلکه فقط بخشی از آن است.